BioNews | Illumina：合作Tübingen大學，發展全基因組測序提高遺傳病診斷潛力

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作者：林出

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標的公司：Illumina Inc. (NASDAQ:ILMN)

 

Illumina, Inc.（ILMN）宣布與Tübingen大學醫院醫學遺傳學和應用基因組研究所達成協議，評估全基因組測序（WGS）作為遺傳病和家族性癌症綜合徵患者first-line診斷檢測的價值。

 

Illumina將通過測序、分析和衛生經濟學方面的專業知識支持這項新研究，稱為Ge-Med項目。

 

Tübingen大學醫院醫學遺傳學和應用基因組研究所是德國第一家獲得臨床WGS認證的實驗室。在此之前，罕見疾病由全外顯子組測序診斷，只涉及大約1%的已知基因組包含編碼區可調控蛋白質產生。

 

轉到WGS是基於該研究所在Illumina支持下進行的為期兩年的可行性研究，該研究發現WGS對一系列罕見疾病提供了精確診斷。例如，多達75%的遺傳性眼病是通過WGS準確診斷出來的，包括只能通過對整個基因組測序才能確定的疾病。在罕見的兒童癌症和導致兒童發育遲緩的疾病中也發現了類似的結果。

 

除了擴大診斷條件的範圍外，這項新研究還將檢驗WGS基於基因組數據生成常見疾病風險評分的能力。被稱為多基因風險評分，這將有助於確定個人可能受益於個性化醫療管理。

 

Tübingen大學醫院醫學遺傳學和應用基因組學研究所分子診斷學主任，Tobias Haack說，“我們很高興能夠將全基因組測序作為一種診斷方法進行研究，因為我們已經證明，它改變了對那些在全外顯子組和其他測序方法後仍無法解決的問題。”

 

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