2020年10月21日
基因組學領域中有幾個細分市場將受惠於基因檢測成本下降、精密醫學的興起、基因數據量的不斷增長，以及推動基因組學顛覆醫療保健市場的其他趨勢。我們將連續兩篇文章，深入探討帶動這個迅速崛起的行業增長的特定技術和科學實務，包括：基因組測序及計算基因組學和基因診斷。
基因組測序是確定一個人DNA確切順序的流程。據估計，全球DNA測序市場在2017年價值62億美元，並且預計在2025年將達到255億美元，年均複合增長率（CAGR）達19%。目前有3種常見的測序類型：SNP基因分型、全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）【表】。
透過測序尋求健康長壽
透過對一小部分但重要的DNA進行測序，SNP基因分型以較低的成本檢查常見的基因變異。因此，23andMe等備受歡迎的基因檢測公司都使用SNP基因分型。類似地，透過專注於蛋白質編碼區域，WES分析關鍵的基因表達通路，而毋需對整個基因組進行編碼。畢竟，現代人與黑猩猩共享多達99%的DNA，這意味為每個人繪製整個基因組可能不是最有效的方法。
WGS提供最全面的見解，雖然費用通常比SNP基因分型高10倍【圖】，但是多重操作（即同時分析數百萬個DNA切片）等新實務正在使WGS變得比以往更便宜、更高效。新的袖珍機械亦使醫生和科學家能夠在現場實時進行測序，從而快速取得可行的見解。但是，不論採用哪種方法，消費者和醫療保健行業參與者均在推動測序需求，以期找到新的方法促進更加長壽和健康的生活。
了解疾病成因有助治療
計算基因組學和基因診斷學是使用計算和統計分析，從基因組序列和相關數據中破譯生物學的意義。到2024年，全球計算生物學市場價值預計將從目前的23億美元增長至68億美元，年均複合增長率為19.5%。計算基因組學的主要好處是更加深入地了解基因表達、蛋白質訊號通路及其在複雜疾病（例如糖尿病、心血管疾病、阿滋海默症和癌症）中扮演的角色。
隨着基因數據量的增加、數據共享及統計模型可靠性和有效性的提高，計算基因組學有助於確定新的治療切入點，及增進對個別風險因素的了解。例如，研究人員「放任」機器根據患者數據學習算法和神經網絡，以識別成癮或癡呆的根本原因，或確定哪些基因或基因組合助長疾病的發展。
農業飲食等多方面應用
除了專注於人類，基因分析亦對農業、食品和飲料等其他行業產生重大影響。例如，在農業中，計算基因組學可以改善作物多樣性及對氣候變化和其他環境壓力的抵抗力。餐廳甚至可能有一天會根據你的「口味」基因開始自定義用餐體驗。
下一篇將會再為各位分析關於基因組學迅速的發展。
（二之一）
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